ATENÇÃO



A T E N Ç Ã O

As informações deste blog não foram escritas por um médico e não substituem o diagnóstico, acompanhamento e tratamento da doença falciforme. Não pratique a auto-medicação. CONSULTE SEMPRE O MÉDICO HEMATOLOGISTA!



terça-feira, setembro 19, 2006

Planejamento Familiar

Estava, esses dois últimos dias, conversando com uma pessoa pelo msn. Ela chegou até mim através deste blog, porque o pediatra do seu filho achava que ele poderia ter anemia falciforme. O exame se sangue do pequeno Pedro deu uma anemia, e o pediatra (muito sabiamente) pediu a mãe que procurasse um hematologista. Conversamos um pouco, perguntei sobre o exame do pezinho do Pedro e ela me disse que não havia dado nenhuma anormalidade no exame. Eu comentei com ela que era mais provável que eles tivessem o traço da talassemia (pela ascendência da família e pelo negativo do exame do pezinho).
O diagnóstico ainda será confirmado (o médico concordou com esta xereta que vos escreve) e ela também ira fazer o exame para ter certeza se tem o traço falciforme.
Conversando com ela, perguntei muitas vezes se o médico hematologista havia pedido o exame do marido (pai do Pedro), pois seria de suma importância eles saberem se ambos são portadores do traço talassemia para assim, de posse dessas informações, decidirem se teriam ou não mais filhos.
E aí, meus amigos, ela me fez a pergunta que gerou este post:
Você deixaria de ter filhos sabendo que existe uma possibilidade dele nascer com qualquer doença genética?
Então eu vou dar a minha opinião, que não é regra, nem lei, vamos deixar bem claro.
Eu engravidei por acidente, vamos dizer assim. Quando descobri que estava grávida, fiquei apavorada. O meu medo não era criar, ou o parto, ou qualquer outra coisa. O meu medo era que meu filho tivesse o mesmo problema de saúde que eu.
Só os portadores de alguma doença genética, seja ela qual for, sabem como são suas vidas. Tirando as restrições de comportamento, alimentação, enfim, qualquer restrição que seja necessário para se ter uma qualidade de vida melhor, sobra uma vida quase normal. Então se fossem só esses os problemas (as restrições) eu não seria contra ter um filho sabendo que existe a possibilidade dele nascer “doente”. No caso da doença falciforme, e da talassemia (que são as duas que eu mais conheço) não existem só as restrições. Nos falciformes, além das transfusões de sangue, do ácido fólico que tem que ser tomado por toda a vida, e outros eventuais medicamentos que o médico achar necessário, ainda podem existir as crises de dor, depressão, revolta, úlceras nas pernas, pés e mãos, problemas de visão, necrose óssea, infecções oportunistas (principalmente para quem não tem mais baço), AVC, STA, as freqüentes internações hospitalares, preconceito e outras intercorrências.
Nos talassêmicos, as transfusões, o uso da bombinha de desferal por toda a vida...
Sinceramente, eu já passei por quase tudo isso. E não desejo nada do que passei nem para o meu pior inimigo, quanto mais para um filho meu.
Meu filho nasceu saudável, graças a Deus, e desde sempre soube que é portador do traço talassemia.
Quando eu e meu marido nos casamos, e começamos a pensar em ter um filho, a primeira coisa que falei para ele é que ele precisava fazer um exame de sangue. E que se esse exame desse positivo, tanto para talassemia quanto para anemia falciforme, nós desistiríamos de ter um filho da barriga e teríamos um filho do coração. Sim, sempre pensamos em adotar uma criança. E esse sonho está bem próximo de ser realizado. Não, o meu marido não tem traço, mas optamos por adotar.
Então, é essa a minha opinião. Eu acho que é sacrificante demais, para quem tem, para quem cuida, para quem ama. É triste demais ver quem você ama doente.
Eu não sou a favor do aborto. Estamos falando de uma opção antes de engravidar. De ter o conhecimento que existe um risco e assumi-lo.
Eu gostaria de conversar mais sobre esse assunto, saber a opinião de outras pessoas. Sintam-se a vontade na caixa de comentários.

sexta-feira, setembro 15, 2006

Por sugestão de Terezinha Sanches

Há mais de 30 anos os segmentos sociais organizados de homens e mulheres negras no Brasil vêm reivindicando o diagnóstico precoce e um programa de atenção integral às pessoas com DOENÇA FALCIFORME (DF).
O primeiro passo rumo à construção de tal programa foi dado com institucionalização da Triagem Neonatal no Sistema Único de Saúde do Brasil (SUS), por meio de Portaria do Ministério da Saúde de 15 de janeiro de 1992, com testes para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito (FASE 1).
Mais tarde, em 2001, mediante a Portaria 822, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), incluindo a triagem para as hemoglobinopatias.
Configurando uma fase de consolidação da iniciativa, em 16 de agosto de 2005, foi publicada a Portaria de nº 1391 (em anexo) que institui no âmbito do SUS as Diretrizes para a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias. No momento o Ministério da Saúde/Coordenação Geral de Sangue e Hemoderivados, vêm trabalham na regulamentação e na implantação das medidas estabelecidas pela Portaria 1391, bem como na organização da rede de assistência nos estados.
Os municípios de Salvador (Bahia) e Recife (Pernambuco) São Paulo (SP) já possuem programas de atenção integral às pessoas com DF e os estados do Rio de Janeiro e Goiás desenvolvem Políticas de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme.
No estado de Minas Gerais, esta sendo criado o Centro de Educação e Apoio ás Pessoas com Hemoglobinopatias (CEHMOB) na UFMG, com recursos do Ministério da Saúde.
PERFIL DEMOGRÁFICO DA DOENÇA FALCIFORME
Nº de pacientes: nascem 3 500 crianças por ano no Brasil,com a doença e 200 000 com traço segundo o PNTN.
Distribuição: disperso na população de forma heterogênea, com maior prevalência nos estados com maior concentração de afrodescendentes.
Recorte social: concentrado entre os mais pobres.
Taxa de mortalidade: 25% das crianças não alcançam a idade de 5 anos se não estiverem sendo cuidadas.
Mortalidade perinatal: de 20 a 50%.DADOS DO PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATALSão 12, entre as 27, Unidades Federativas (Estados) que já fazem a Fase 2 do PNTN para triagem de hemoglobinopatias (Fase I faz apenas para Hipotireoidismo e Fenilcetonúria). São elas: Bahia, Espírito Santo, Goiás, Maranhão, Mato Grosso do Sul, Minas Gerais, Paraná, Pernambuco, Rio de Janeiro, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e São Paulo.
Proporção de nascidos vivos diagnosticados com doença falciforme pelo teste de triagem:
Bahia 1:650
Rio de Janeiro 1:1 200
Pernambuco, Maranhão e Minas Gerais 1:1 400
Espírito Santo, Goiás 1:1 800
São Paulo 1:4 000
Rio Grande do Sul 1:10 000
Santa Catarina e Paraná 1:13 000
Proporção de nascidos com o traço falciforme:
Bahia 1:17
Rio de Janeiro, Pernambuco, Maranhão e Minas Gerais 1:21
Espírito Santo, Goiás 1:23São Paulo 1:35
Rio Grande do Sul 1:65
Recursos Financeiros destinados:
No ano de 2004, foram destinados 5.400 milhões de reais para as ações de Atenção Integral ás Pessoas com Doença Falciforme.
Em 2004 5 400 milhões
Em 2005 6.800 milhões de reais
Em 2006 8.300 milhões de reais
Esses recursos são prioritariamente para capacitação de trabalhadores do SUS, eventos e criação de centros de capacitação. A Coordenação da Política Nacional de Sangue e Hemoderivados possui outras rubricas que contemplam estruturação, reforma e compra de equipamentosEm 2004 tivemos apenas 1 pré-projeto (MG) em 2005 tivemos 13 (dez aprovados) e em 2006 tivemos 55 (26 aprovados). Os recursos foram totalmente gastos.
Joice Aragão de Jesus
Política de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias

quinta-feira, agosto 31, 2006

No Brasil, doença falciforme tem incidência maior do que Aids e dengue

Agência Brasil


No Brasil, 3,5 mil crianças nascem a cada ano com doença falciforme, segundo o Ministério da Saúde. A incidência é maior que a de doenças como aids e dengue. Para a coordenadora da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme do ministério, Jóice Aragão de Jesus, o número é "muito alto". "Uma em cada mil crianças nasce com a doença, e isso requer medidas de saúde pública”.
A doença, que é um dos principais problemas de saúde enfrentados pela população negra, é tEma de debate hoje (27) e amanhã, no 1º Encontro Nacional de Associações de Pessoas com Doença Falciformeno, que ocorre no Rio de Janeiro.
A doença falciforme é caracterizada por uma alteração sangüínea que causa anemia crônica, dores generalizadas e icterícia, atingindo, principalmente, pessoas de origem africana. Nesses pacientes, as células do sangue têm um formato diferente do normal, o que dificulta a circulação e pode levar a acidentes vasculares cerebrais (os populares derrames), lesões em diversos órgãos e úlceras de perna.
A maior incidência está nos estados em que houve grande presença de escravos durante a colonização, como o Rio de Janeiro e a Bahia. No estado fluminense, estima-se que 1 em cada 1,2 mil bebês nasçam com a doença, que é hereditária, ou seja, transmitida de pai para filho. Ao todo, existem hoje cerca de 8 mil casos no Rio de Janeiro.
O número de pessoas que não têm sintomas, mas carregam o gene da doença, é ainda maior. Segundo dados do Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti (Hemorio), 4,5% da população do Rio de Janeiro tem na sua estrutura genética o traço falêmico, o que significa que podem vir a gerar filhos com a doença. Apesar de ser mais freqüente em indivíduos de origem africana, a doença atinge pessoas de pele clara, já que há no país uma grande miscigenação entre as raças.
Segundo a diretora técnica do Hemorio, Clarice Lobo, a doença falciforme é a que tem maior prevalência no mundo, depois que foi disseminada com a migração escravos negros para as Américas e para a Europa.
Em entrevista hoje ao Programa Redação Nacional, da Rádio Nacional do Rio de Janeiro, ela explicou que a doença não tem cura, mas pode ser controlada, por isso é importante diagnosticá-la o mais cedo possível. “Quando é identificada precocemente, logo depois do nascimento, é possível tomar medidas para que a pessoa tenha qualidade de vida e possa conviver com mais tranqüilidade com a doença do que quando ela já atingiu um grau maior de gravidade".
A melhor forma de detectar a doença é por meio do Teste do Pezinho, realizado nos bebês recém-nascidos com retirada de apenas uma gota de sangue. Desde 2000, o Hemorio fez cerca de 600 mil testes, que levaram aos cálculos sobre a incidência da doença no estado. A ação faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde, que busca controlar esta e outras doenças.
A partir de 2004, o governo federal criou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme, para intensificar o diagnóstico precoce da doença e iniciar o tratamento ainda na primeira semana de vida dos portadores. Outro objetivo da política é qualificar os funcionários do Sistema Único de Saúde (SUS) para conhecer a doença e saber como encaminhar os pacientes adultos que procuram os serviços médicos. O trabalho se dá em parceria com os hemocentros administrados pelos governos dos estados.
De acordo com a coordenadora da política federal, Jóice Aragão de Jesus, o esforço também é no sentido de melhorar as estatísticas sobre o problema. “A doença falciforme ficou invisível esses anos todos, agora é que estamos promovendo o cadastramento desses pacientes, criando programas nos hemocentros para chegar a números concretos“.
O tratamento inclui a administração de vitaminas e antibióticos para diminuir o risco de infecções a qual os portadores ficam expostos. Em estágios em que já houve evolução da doença, é preciso tratar os problemas que surgem e fazer uso de analgésicos para aliviar as dores generalizadas causadas pelo corpo por causa da deficiência na circulação.
A presidente pela Associação de Falcêmicos e Talassêmicos do Rio de Janeiro (Afarj), Claudinéia Lima, diz que, embora o atendimento venha sendo oferecido na rede pública de saúde, as dificuldades ainda existem. Ela destacou a falta de informação dos profissionais da área médica que necessitam de capacitação. “A gente tem que levar em conta que é uma doença de origem africana, mas o país é miscigenado. Há muitas pessoas de pele clara com anemia falciforme, que estão sendo tratadas com outro diagnóstico”.
Mais informações sobre a doença podem ser obtidas pela internet no endereço www.hemorio.rj.br.

segunda-feira, abril 17, 2006

Respondendo aos últimos comentários

Afrosilva,

Não sei se voltar das crises me dá mais ânimo. Na verdade, na maioria das vezes a gente volta "ao mundo" mais fragilizado, com mais medo. Medo de perder o emprego, medo de não dar conta do recado, enfim, medo.
Mas não deixa de ser um estímulo, porque afinal de contas, é como uma nova chance que ganhamos.
Eu vejo que é muito comum o falcêmico, assim como qualquer paciente de doença crônica, sofrer de depressão ou de o que eu chamo de "crises depressivas". Muitos precisam de acompanhamento médico e psicológico, e eu acho isso muito natural, pois afinal de contas a gente vive de cara com a eminência da morte o tempo todo.
Eu, particularmente, procuro nãó pensar nisso. Penso que meus dias são preciosos, que minha vida é importante, dure ela o quanto durar, seja mais um dia, mais um mês, mais vinte anos.
Procuro não fazer planos a longo prazo, meus planos são para dois, cinco anos no máximo.
Isso me ajuda a manter o foco.
Não sei se respondi sua pergunta, se quiser me contate por e-mail, terei prazer em ajudar.

Mara:
Tu és uma guerreira no orkut. Nunca tivemos problemas naquela comunidade, ela só tem servido a um grande propósito: apoio, informação e divulgação. Parabéns!

Venho amanhã para tecer mais comentários,

Até!

segunda-feira, janeiro 02, 2006

Jornal da Unicamp

Estudo abre perspectivas para tratamento da anemia falciforme

Mecanismo que pode aumentar substância capaz de impedir a deformação das hemácias é identificado

A pesquisadora Nicola Conran Zorzetto, cujo estudo foi coordenado pelo professor Fernando Costa: estreita relação entre níveis elevados de GMPc e maior produção de hemoglobina fetal. Estudo desenvolvido pela pesquisadora Nicola Conran Zorzetto e outros cientistas do Hemocentro da Unicamp, coordenado pelo professor doutor Fernando Ferreira Costa e publicado em fevereiro no British Journal of Haematology, abre perspectivas para novas formas de tratamento da anemia falciforme, doença ainda incurável e que atinge em média um a cada cinco mil recém-nascidos. Bolsista da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp), Nicola identificou a existência de um mecanismo nos glóbulos vermelhos de pacientes falciformes que pode ser responsável pelo aumento da hemoglobina fetal, substância capaz de impedir a deformação das hemácias, fenômeno fundamental na fisiopatologia da doença. Atualmente, a maior produção dessa hemoglobina nos organismos de portadores é induzida pela ingestão de hidroxiuréia, uma droga quimioterápica tóxica e com efeitos colaterais ainda parcialmente desconhecidos.

Nicola comparou os níveis de uma molécula denominada GMP cíclico (guanosina monofosfato cíclica ou GMPc) nas células vermelhas de um grupo de controle formado por três diferentes categorias de pessoas: 17 eram sadias, 22 pacientes falciformes e 11 doentes medicados com hidroxiuréia. Nos integrantes da segunda categoria ela encontrou níveis de GMPc cinco vezes superiores aos da primeira e maiores ainda entre aqueles que tomavam a droga.
O aumento do nível de GMPc ocorre quando uma substância chamada óxido nítrico ativa a enzima guanilato ciclase (GC) no interior das células. Esse processo também poderia contribuir para a maior produção da hemoglobina fetal, conforme resultados de um estudo in vitro de linhagens de células divulgados em 2001 por um grupo de Boston (EUA) que apontavam para essa hipótese.

Elo promissor – Coube a Nicola, após um ano e meio de trabalho, corroborar essa possibilidade em seu estudo com pacientes, ao provar a estreita relação entre níveis elevados de GMPc e maior produção de hemoglobina fetal. “É possível concluir que a elevação dos níveis dessa molécula influencia o aumento de hemoglobina fetal em portadores da disfunção”, afirma a pesquisadora.
Porém o achado mais relevante de seu trabalho é o que permite compreender melhor o mecanismo pelo qual a hidroxiuréia atua na produção da hemoglobina fetal em pacientes tratados com o medicamento, já que nas células dos integrantes desse grupo é que foi constatado o nível mais alto de GMPc.
“Quando eles tomam hidroxiuréia e há o aumento da hemoglobina fetal, também se intensifica nas células a disponibilidade do óxido nítrico e, conseqüentemente, a atividade da enzima guanilato ciclase, ocorrendo a maior produção de GMPc. É esse possível elo entre a ação da droga e o incremento da atividade enzimática que aponta para outras possibilidades terapêuticas em que medicamentos menos agressivos possam substituir a hidroxiuréia na ativação da GC”, observa Nicola.
No estudo, ela sugere que o aumento de níveis de GMPc nas células eritrócitas pode se constituir em um mecanismo para indução de hemoglobina fetal e representar um recurso terapêutico alternativo a hidroxiuréia para falcêmicos.

Pioneirismo – Especialista na investigação das características clínicas de doenças hereditárias dos glóbulos vermelhos, o professor titular em Hematologia e Hemoterapia Fernando Ferreira Costa, da Unicamp, enfatiza que o estudo de Nicola “é o primeiro a abordar esses aspectos na anemia falciforme” e mantém a tradição do Centro de Hematologia e Hemoterapia da Unicamp (Hemocamp) no desenvolvimento de pesquisas pioneiras em hemoglobinopatias.
O Hemocamp é instituição de referência nacional e internacional na investigação e tratamento de diversas doenças hematológicas hereditárias e adquiridas, e em seus ambulatórios são atendidas cerca de duas centenas de pacientes com doença falciforme e outras hemoglobinopatias, entre portadores de diferentes hemopatias.Fernando, que também é pró-reitor de pesquisa na Universidade, esclarece que não existe um tratamento definitivo para a anemia falciforme, mas sim drogas que podem melhorar consideravelmente a qualidade de vida dos portadores da doença, entre as quais a mais utilizada é a hidroxiuréia.
Tradicionalmente empregada para tratar câncer, a droga consegue aumentar consideravelmente a hemoglobina fetal após alguns meses de tratamento. Todavia, pode causar redução de glóbulos brancos e plaquetas sanguíneas, e causar hemorragias e infecções graves em falcêmicos submetidos a altas doses. Além disso, estudos dos efeitos do medicamento em crianças estão no início, e os médicos não sabem ainda se a droga pode ou não ser mutagênica ou carcinogênica a longo prazo.
“Os resultados da pesquisa conduzida por Nicola, entretanto, abrem um caminho promissor para o teste de novas drogas e terapias potencialmente benéficas aos pacientes, sem os inconvenientes da hidroxiuréia”, enaltece Fernando.
Hereditariedade é fator determinante - Anemia falciforme é uma doença hereditária, que leva a uma deformação das hemácias (glóbulos vermelhos) em forma de foice. Os glóbulos vermelhos são ricos em hemoglobina, molécula que dá a cor vermelha ao sangue e tem a função vital de transportar o oxigênio dos pulmões aos tecidos. Para poder passar facilmente por todos os vasos sangüíneos, mesmo os mais finos, as células são arredondadas e elásticas.
Porém na anemia falciforme, uma alteração genética na hemoglobina faz com que os glóbulos assumam a forma de uma meia lua ou foice, depois que o oxigênio é liberado. As células em foice tornam-se rígidas ou endurecidas e tendem a formar grupos que podem fechar os pequenos vasos sangüíneos, dificultando a circulação do sangue. Como há vasos sangüíneos em todas as partes do corpo, pode ocorrer lesão em qualquer órgão, como o cérebro, pulmões, rins e outros.
Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. Existem países na África em que os portadores assintomáticos são mais de 20% da população. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros. Mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no País, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.
A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina ou exame de DNA. A gestação em casais portadores do traço falciforme (em que a hemoglobina é do tipo que predispõe à doença, ainda que o homem ou a mulher não a manifeste) apresenta um risco de 25% para o nascimento de uma criança portadora de anemia falciforme. É indicado, portanto, aconselhamento genético antes do planejamento de filhos.O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme.
Mais informações no Hemocentro da Unicamp, telefones (19) 3788-8700 e 3788-8701. Fax (19) 3289-3511.

Conheça as manifestações
A doença falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo.
Geralmente é durante a segunda metade do primeiro ano de vida de uma criança que aparecem os primeiros sintomas da doença. Conheça as principais manifestações:

Episódios vaso-oclusivos e crises dolorosas É o sintoma mais freqüente, proveniente da obstrução de pequenos vasos sangüíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor pode ser extrema e ser transferida para o abdome, tórax e articulações. Nas crianças pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e nos pés.
Manifestações cutâneas – A mais comum é a úlcera crônica situada nas pernas, próxima aos tornozelos, a partir da adolescência.

Icterícia – O falcêmico geralmente tem cor amarelada causada pelo aparecimento de um pigmento no sangue, a bilirrubina. O fígado é responsável pela retirada da substância da circulação sangüínea. Devido ao mau funcionamento do órgão, ela continua no plasma e se torna visível principalmente na pele e no branco do olho.

Atraso de maturação física – Algumas crianças apresentam atraso no desenvolvimento físico e sexual. O problema torna-se aparente na primeira década de vida.

Crise de seqüestro de sangue – O baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por seqüestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É a complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.

Infecções – Os falcêmicos são muito suscetíveis às infecções bacterianas, como pneumonias e meningites, na faixa etária até sete anos.