Esta também foi uma pergunta feita no fórum do orkut. Resolvi trazer para o blog por ser muito interessante.
NÃO DEIXE DE SE JUNTAR À NOS NA COMUNIDADE DO ORKUT!
Pra se ter idéia, existem cerca de 800 variações da hemoglobina, mas poucas delas são associadas à manifestações clínicas.
Quanto à doença falciforme, que é o nosso foco, qualquer interação (mistura) entre uma hemoglobina S (falciforme) e outra hemoglobina alterada (alfa ou beta talassemia, C, D, E, F) é chamada de DOENÇA falciforme. O termo anemia falciforme é somente empregado para os SS (homozigotos) e a anemia é quase sempre acentuada. A prevalência na população brasileira é de 1:10.000.
São essas misturas entre mais de uma hemoglobina anormal que, entre outros fatores, determinam o “grau” da gravidade da doença falciforme.
Dentre todas essas hemoglobinas variantes, a HbAS (traço falciforme) é a mais freqüente. O portador é assintomático e a prevalência na população brasileira é de 2,1%. Na Bahia a prevalência varia entre 5 a 10% devido ao predomínio da população negra, enquanto que em Santa Catarina a prevalência é de 0,5% devido à marcante colonização européia.
Depois dela vem a HbAC. A homozigose em Hb C (HbCC) é rara e é caracterizada por anemia hemolítica de intensidade variável, com evidências clínicas de cansaço, fraqueza e, eventualmente, esplenomegalia.
NÃO DEIXE DE SE JUNTAR À NOS NA COMUNIDADE DO ORKUT!
Pra se ter idéia, existem cerca de 800 variações da hemoglobina, mas poucas delas são associadas à manifestações clínicas.
Quanto à doença falciforme, que é o nosso foco, qualquer interação (mistura) entre uma hemoglobina S (falciforme) e outra hemoglobina alterada (alfa ou beta talassemia, C, D, E, F) é chamada de DOENÇA falciforme. O termo anemia falciforme é somente empregado para os SS (homozigotos) e a anemia é quase sempre acentuada. A prevalência na população brasileira é de 1:10.000.
São essas misturas entre mais de uma hemoglobina anormal que, entre outros fatores, determinam o “grau” da gravidade da doença falciforme.
Dentre todas essas hemoglobinas variantes, a HbAS (traço falciforme) é a mais freqüente. O portador é assintomático e a prevalência na população brasileira é de 2,1%. Na Bahia a prevalência varia entre 5 a 10% devido ao predomínio da população negra, enquanto que em Santa Catarina a prevalência é de 0,5% devido à marcante colonização européia.
Depois dela vem a HbAC. A homozigose em Hb C (HbCC) é rara e é caracterizada por anemia hemolítica de intensidade variável, com evidências clínicas de cansaço, fraqueza e, eventualmente, esplenomegalia.
Hb SC – Dupla heterozigose que caracteriza a doença falciforme SC. O paciente padece de anemia hemolítica moderada a grave. Prevalência no Brasil de 1:20.000.
Hb SF – Nesse caso a Hb Fetal elevada é associada à Hb S. Prevalência na população brasileira 1:30.000. O paciente padece de anemia moderada a grave.
A hemoglobina D, associada à hb A (normal) é totalmente assintomática. Homozigose (HbDD) é raríssima, e está associada a um grau de anemia discreta.
A possibilidade de interação entre as talassemias (alfa e beta) e Hb S, assim como a herança de diferentes haplótipos, interferem no curso clínico da anemia falciforme e vem sendo examinada extensivamente na literatura médica, pois têm sido considerados como fatores determinantes da gravidade clínica da doença . A interação da hemoglobina S com talassemia alfa promove uma melhora do quadro clínico do portador em comparação com a anemia falciforme. Relatos da literatura demostram que em pacientes portadores desta interação (Hb SS/alfa tal.), ocorre diminuição da anemia hemolítica, inibição da polimerização intracelular da hemoglobina S e diminuição da intensidade de hemólise.
A interação entre Hb S e talassemia beta foi descrita pela primeira vez por Ida Bianco e Ezio Silvestroni em 1954. Esses pesquisadores observaram que alguns dos seus pacientes apresentavam anemia de graus moderado a grave. No Brasil a prevalência da Hb S/Talassemia Beta é de um caso para 25 mil pessoas, e conforme dados obtidos junto à Organização Mundial da Saúde estima-se que nascem anualmente no Brasil cerca de 600 crianças com esse genótipo.
Além de todas essas interações entre hemoglobinas S e outras hemoglobinas variantes, outro fator determina a gravidade da doença falciforme são os hapótipos. Os haplótipos (Senegal, Bantu, Benin, Camarões e Árabe-Indiano) se referem aos locais de origem da mutação da hemoglobina A em hemoglobina S.
Por isso que mesmo portadores de uma mesma interação (como S-beta, por exemplo) podem apresentar manifestações clínicas diferentes. O mesmo acontece com as pessoas portadoras de DOENÇA FALCIFORME, cada paciente apresenta um quadro clínico diferente, com sintomas distintos, seqüelas e números de crises, transfusões freqüentes ou não.
São essas interações, juntamente com os haplótipos, que são os objetos de estudo para entendermos melhor o funcionamento e as conseqüências da doença, pois se entendermos esses processos, podemos trazer os benefícios de uma interação para o tratamento de todos os portadores.
Espero ter ajudado, não sei se ficou claro, mas assim que forem surgindo as dúvidas, a gente vai tentando esclarecer.
A maior parte desse texto foi extraída de um site do Dr. Paulo César Naoum , mas consultei alguns livros e sites de outros médicos.
Hb SF – Nesse caso a Hb Fetal elevada é associada à Hb S. Prevalência na população brasileira 1:30.000. O paciente padece de anemia moderada a grave.
A hemoglobina D, associada à hb A (normal) é totalmente assintomática. Homozigose (HbDD) é raríssima, e está associada a um grau de anemia discreta.
A possibilidade de interação entre as talassemias (alfa e beta) e Hb S, assim como a herança de diferentes haplótipos, interferem no curso clínico da anemia falciforme e vem sendo examinada extensivamente na literatura médica, pois têm sido considerados como fatores determinantes da gravidade clínica da doença . A interação da hemoglobina S com talassemia alfa promove uma melhora do quadro clínico do portador em comparação com a anemia falciforme. Relatos da literatura demostram que em pacientes portadores desta interação (Hb SS/alfa tal.), ocorre diminuição da anemia hemolítica, inibição da polimerização intracelular da hemoglobina S e diminuição da intensidade de hemólise.
A interação entre Hb S e talassemia beta foi descrita pela primeira vez por Ida Bianco e Ezio Silvestroni em 1954. Esses pesquisadores observaram que alguns dos seus pacientes apresentavam anemia de graus moderado a grave. No Brasil a prevalência da Hb S/Talassemia Beta é de um caso para 25 mil pessoas, e conforme dados obtidos junto à Organização Mundial da Saúde estima-se que nascem anualmente no Brasil cerca de 600 crianças com esse genótipo.
Além de todas essas interações entre hemoglobinas S e outras hemoglobinas variantes, outro fator determina a gravidade da doença falciforme são os hapótipos. Os haplótipos (Senegal, Bantu, Benin, Camarões e Árabe-Indiano) se referem aos locais de origem da mutação da hemoglobina A em hemoglobina S.
Por isso que mesmo portadores de uma mesma interação (como S-beta, por exemplo) podem apresentar manifestações clínicas diferentes. O mesmo acontece com as pessoas portadoras de DOENÇA FALCIFORME, cada paciente apresenta um quadro clínico diferente, com sintomas distintos, seqüelas e números de crises, transfusões freqüentes ou não.
São essas interações, juntamente com os haplótipos, que são os objetos de estudo para entendermos melhor o funcionamento e as conseqüências da doença, pois se entendermos esses processos, podemos trazer os benefícios de uma interação para o tratamento de todos os portadores.
Espero ter ajudado, não sei se ficou claro, mas assim que forem surgindo as dúvidas, a gente vai tentando esclarecer.
A maior parte desse texto foi extraída de um site do Dr. Paulo César Naoum , mas consultei alguns livros e sites de outros médicos.
9 comentários:
nosso bebê está com suspeita de Hb S/BETA TAL, mãe tem traços e eu normal, há possibilidade dele está com a Doença?????? ou só traços??? o bebê tem 40 dias e foi reconvocado para fazer novos exames com 6 mêses.
nosso bebê está com suspeita de Hb S/BETA TAL, mãe tem traços e eu normal, há possibilidade dele está com a Doença?????? ou só traços??? o bebê tem 40 dias e foi reconvocado para fazer novos exames com 6 mêses.Moro na Bahia meu e-mail é amaralvicente@hotmail.com ou ainda amaral-vicente@ig.com.br
tenho anemia falciforme sc tenho crise com frequencia nao estou sabendo lidar com adoemça com a sua esperiencia oque devo fazer
Tenho a doença falciforme s-beta talassemia.Sofrir muitas crises dos sete até os dezenove anos e ficava muito tempo internada. Graças a Deus,ao meu desempenho e a dedicação da minha médica,a doença está controlada com o tratamento. Já tem nove anos sem internação e nao estou sofrendo mais aquelas crises terriveis.Mas, não se pode descuidas,é claro... Sei que não é fácil...Por isso deixo estas linhas para todos os portadores da dença, para que não desanime.Fé em Deus...Ele tudo pode...
Minha bebê ta com suspeita de hb s / beta tal o resultado do exame do pezinho deu traço de hbfas, hbfac,hbfad, hbfae, hbfsa
Mim explica o que quer dizer tanta coisa em uma criança só? ??
Minha bebê ta com suspeita de hb s / beta tal eu tenho traço hbas resultado do exame do pezinho deu traço de hbfas, hbfac,hbfad, hbfae, hbfsaMim explica o que quer dizer tanta coisa em uma criança só? ??meu e-mail e camila18dias@hotmail.com
Meu filho fez o teste do pezinho e deu traço hbfac o q e
Oi meu sobrinho tem 3 anos a falciforme e do tipo fs o coração fica acelerado tem crise . A barriga enchada gripe com frequência febre o que fazer . O transplante é a solução me ajuda obrigada.
Oi Lucimar, meu filho foi diagnosticado com essa doença q vc tem. Que tipos de crises vice tinha?
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